Síndrome blefaro-queilo-odóntico

Sinónimos: Ectropión inferior – labio leporino y/o paladar hendido
Hendidura – ectropión – dientes cónicos
Lagoftalmia – labio leporino y paladar hendido
Síndrome BCD
Síndrome de Elsching

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome blefaro-queilo-odóntico es un síndrome de displasia ectodérmina que se caracteriza por la asociación de anomalías en párpados, labios y dientes.

Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito más de 50 casos en la literatura.

El síndrome blefaro-queilo-odóntico se caracteriza por ectropión de los párpados inferiores, distiquiasis de los párpados superiores, euriblefarón, fisura labiopalatina bilateral y dientes cónicos. Entre los rasgos adicionales ocasionales se incluyen hipertelorismo, lagoftalmos, ano imperforado y sindactilia.

Su etiología es desconocida.

Su transmisión es autosómica dominante con una penetrancia del 100%.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1934&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ectropi-n-inferior—labio-leporino-y-o-paladar-hendido&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-blefaro-queilo-od-ntico–Ectropi-n-inferior—labio-leporino-y-o-paladar-hendido-&title=S-ndrome-blefaro-queilo-od-ntico–Ectropi-n-inferior—labio-leporino-y-o-paladar-hendido-&search=Disease_Search_Simple


 

 

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