Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

Sinónimos: Encefalomiopatía mitocondrial – aminoacidopatía
Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de encefalomiopatía mitocondrial y aminoacidopatía.

Se ha descrito en dos hermanos varones que presentaban retraso del desarrollo, signos neurológicos, sordera, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica y niveles elevados de algunos aminoácidos plásmáticos. La biopsia de músculo mostró una morfología mitocondrial anormal. La transmisión parece estar ligada al ADN mitocondrial materno

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=491&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Encefalomiopat-a-mitocondrial—aminoacidopat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-depleci-n-del-ADN-mitocondrial–forma-encefalomiop-tica-con-aciduria-metilmal-nica–Encefalomiopat-a-mitocondrial—aminoacidopat-a-&title=S-ndrome-de-depleci-n-del-ADN-mitocondrial–forma-encefalomiop-tica-con-aciduria-metilmal-nica–Encefalomiopat-a-mitocondrial—aminoacidopat-a-&search=Disease_Search_Simple


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