Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa

Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de PhK
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
GSD por déficit de fosforilasa quinasa
GSD tipo 9
GSD tipo IX
Glucogenosis por déficit de PhK
Glucogenosis por déficit de fosforilasa quinasa
Glucogenosis tipo 9
Glucogenosis tipo IX

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo
Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).

Se estima una prevalencia al nacimiento de alrededor de 1/100.000.

La EAG por déficit de PhK hepática es el subtipo más común y se manifiesta en la infancia temprana con hepatomegalia, retraso del crecimiento, y retraso leve en el desarrollo motor. Durante la edad adulta, los síntomas suelen desaparecer. Los pacientes con EAG por déficit de PhK hepática y muscular pueden presentar una marcada hepatomegalia y una hipotonía muscular leve. La EAG por déficit de PhK muscular se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta con intolerancia al ejercicio, mialgia, y en ocasiones mioglobinuria, pero los síntomas suelen ser leves. La PhK es una enzima que juega un papel clave en la regulación de la glucogenólisis ya que es necesaria para la activación de la glucógeno fosforilasa. Consiste en 4 copias de cada una de las 4 subunidades (alfa, beta, gamma y calmodulina) codificadas por diferentes genes en diferentes cromosomas, expresados de forma distinta en varios tejidos.

La EAG por déficit de PhK hepática está causada por mutaciones en el gen PHKA2 o en el gen PHKG2 que codifican para las isoformas hepáticas de las subunidades alfa y gamma de la PhK. La transmisión es ligada al X y autosómica recesiva, respectivamente. La EAG por déficit de PhK hepática y muscular se transmite según un patrón autosómico recesivo y se debe a mutaciones en el gen PHKB que codifica para la subunidad beta de la PhK. Las isoformas específicas del músculo de las subunidades alfa y gamma de la PhK están codificadas por los genes PHKA1 y PHKG1, respectivamente, pero, hasta la fecha, tan solo se han encontrado mutaciones en el gen PHKA1 en pacientes con EAG por déficit de PhK muscular. La transmisión es ligada al X.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Roseline FROISSART
  • Pr Philippe LABRUNE
  • Dr Pascal LAFORET

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=357&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosforilasa-quinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosforilasa-quinasa&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-fosforilasa-quinasa&search=Disease_Search_Simple


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