Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón

Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 0b
GSD por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
GSD tipo 0b
Glucogenosis por déficit de glucógeno sintasa en músculo y corazón
Glucogenosis tipo 0b

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un déficit muscular y cardíaco de glucógeno. Fue descrito en tres hermanos: dos varones y su hermana más joven. El primogénito murió a la edad de 10 años y medio como resultado de una parada cardíaca repentina y el segundo hermano presentó miocardiopatía hipertrófica, ritmo cardíaco y presión arterial anormales durante el ejercicio y fatiga muscular. La hermana no presentó síntomas, pero en la biopsia muscular se detectó la falta de glucógeno. Este síndrome está causado por mutaciones sin sentido homocigotas en el gen que codifica para la glucógeno sintetasa muscular.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16694&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-fosforilasa-muscular&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-sintasa-en-m-sculo-y-coraz-n&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-sintasa-en-m-sculo-y-coraz-n&search=Disease_Search_Simple


 

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