Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Adolescencia

 

Resumen

La enfermedad autosómica dominante Charcot-Marie-Tooth, tipo 2K (CMT2K) es una polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT axonal.

La CMT2K es una rara forma de CMT de la que se han detectado casos en sólo 3 familias hasta ahora en la literatura.

Se caracteriza por un fenotipo leve con aparición durante la segunda década de la vida y de progresión muy lenta.

La habilidad de caminar se mantiene (uno de los pacientes detectados fue capaz de andar hasta los 70 años). La CMT2K está causada por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica para la proteína necesaria para la fisión mitocondrial.

Mutaciones en el mismo gen están asociadas con formas graves de aparición precoz de la CMT: CMT4A (una forma autosómica recesiva desmielinizante de CMT4) y CMT4C4 (otra forma autosómica recesiva con un fenotipo axonal y una asociación con la parálisis de las cuerdas vocales, consulte este término).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Carmen ESPINÓS
  • Pr Francesc PALAU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14517&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2K&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2K&title=Enfermedad-de-Charcot-Marie-Tooth-autos-mica-dominante-tipo-2K&search=Disease_Search_Simple


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