Paraplejía espástica hereditaria

Sinónimos: Enfermedad de Strümpell-Lorrain
HSP
Paraparesia espástica hereditaria
Paraplejía espástica familiar
SPG

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominate
o Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

 

Las paraplejias espásticas hereditarias (HSP) comprenden un grupo genética y clínicamente heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por una espasticidad progresiva e hiperreflexia de las extremidades inferiores.

Se cree que las HSP afectan a 1 de cada 20.000 individuos de la población general europea, con frecuencias variables según la población (de 1,3 a 9 de cada 100.000 individuos).

Clínicamente, las HSP pueden dividirse en dos grupos principales: formas puras y complejas. Las HSPs puras se caracterizan por espasticidad y debilidad progresiva de las extremidades inferiores, asociadas a menudo con trastornos urinarios hipertónicos, una leve reducción de la sensibilidad a las vibraciones y, ocasionalmente, de la percepción de la posición de las articulaciones.

Las formas complejas de HSP se caracterizan por la presencia de otros síntomas neurológicos y no neurológicos. La HSP puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X, presentándose múltiples formas recesivas y dominantes. La mayoría de las familias descritas (70-80%) tienen una herencia de tipo autosómico dominante, mientras que los restantes casos son de transmisión de carácter recesivo.

Hasta la fecha, se han localizado 31 loci diferentes responsables de las HSP puras y complejas. A pesar del número creciente de loci para la HSP, solo se han identificado 11 genes autosómicos y 2 ligados al X, por lo que la base genética concreta para la mayoría de las HSP está aún por determinar.

El diagnóstico se basa en el examen clínico. Sin embargo, son necesarias otras exploraciones adicionales (electroencefalograma, técnicas de imagen, determinación del nivel de ácidos grasos de cadena larga, electromiograma y serología para el virus linfotrópico humano de los linfocitos T (HTLVI)) para completar el diagnóstico diferencial de este síndrome (esclerosis múltiple, deficiencia de vitamina B12, distonía con respuesta a dopaminérgicos, esclerosis lateralamiotrófica o primaria, parálisis espástica ascendente hereditaria y paraplejía espástica provocada por infección de HTLVI). El tratamiento es sintomático (medicación miorrelajante, rehabilitación funcional).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Marco SERI
  • Pr Enza Maria VALENTE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=655&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Strumpell-Lorrain&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Paraplej-a-esp-stica-hereditaria–Enfermedad-de-Strumpell-Lorrain-&title=Paraplej-a-esp-stica-hereditaria–Enfermedad-de-Strumpell-Lorrain-&search=Disease_Search_Simple


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