Enfermedad de Wilson

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central.

Es una enfermedad rara, con una incidencia estimada en Francia de entre 1/30.000 y 1/100.000 nuevos casos por año. La prevalencia estimada es de 1 de cada 25.000.

Los pacientes sintomáticos pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos.

El diagnóstico depende de la detección de los signos clínicos y fenotípicos propios de la enfermedad y de la detección de las anomalías genéticas asociadas. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen ATP7B del cromosoma 13.

El descubrimiento del gen ha llevado a una mejor comprensión del transporte citosólico del cobre y su relación con la síntesis de ceruloplasmina. La enfermedad puede tratarse de forma eficiente usando quelantes de zinc.

El trasplante de hígado es la terapia recomendada para los casos de pacientes con hepatitis fulminante y para aquellos con una progresión continua de la disfunción hepática sin respuesta a la terapia farmacológica.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jean-Charles DUCLOS-VALLEE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=134&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-de-Wilson&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Wilson&title=Enfermedad-de-Wilson&search=Disease_Search_Simple


 

 

 

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