Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante tipo 1 y con esclerosis tuberosa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La poliquistosis renal con esclerosis tuberosa (PR-ET) se caracteriza por una enfermedad del riñón poliquístico grave de inicio temprano, con varias manifestaciones de esclerosis tuberosa (angiomiolipomas múltiples, linfangioleiomiomatosis y calcificaciones periventriculares del sistema nervioso central). Hasta el momento, se han descrito en la literatura algo más de 30 casos. La PR-ET es un síndrome de genes contiguos y se debe a una deleción grande, que implica a los genes PKD1 y TSC2 (16p13.3). Su transmisión es autosómica dominante.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11856&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-del-ri–n-poliqu-stico-autos-mica-dominante-tipo-1-y-con-esclerosis-tuberosa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-del-ri–n-poliqu-stico-autos-mica-dominante-tipo-1-y-con-esclerosis-tuberosa&title=Enfermedad-del-ri–n-poliqu-stico-autos-mica-dominante-tipo-1-y-con-esclerosis-tuberosa&search=Disease_Search_Simple


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