Enfermedad mitocondrial letal por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 3

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal

 

Resumen

El déficit de fosforilación oxidativa combinada tipo 3 es un trastorno clínicamente heterogéneo, extremadamente poco frecuente (ha sido descrito en unos 5 pacientes hasta la fecha).

Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17773&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-mitocondrial-letal-debida-a-una-deficiencia-de-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-3-combinada&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-mitocondrial-letal-debida-a-una-deficiencia-de-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-3-combinada&title=Enfermedad-mitocondrial-letal-debida-a-una-deficiencia-de-fosforilaci-n-oxidativa-tipo-3-combinada&search=Disease_Search_Simple


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