Enfermedad mixta del tejido conectivo

Sinónimos: Síndrome de Sharp

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Multigénico / multifactorial

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno raro del tejido conectivo en el que se combinan los signos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia (SSc), polimiositis (PM) (ver términos) y/o artritis reumatoide (AR).

Se desconoce la prevalencia exacta de la EMTC, excepto en Japón, donde está estimada en 1/37.000 habitantes.

Afecta a todos los grupos étnicos, con una radio mujer/hombre de 10:1 aproximadamente y suele aparecer entre los 15 y los 35 años. Los signos clínicos más frecuentes son: fenómeno de Raynaud (ver término), artralgia/artritis, dedos y manos hinchados, esclerodactilia y miositis. Algunos pacientes pueden presentar hipomotilidad esofágica, erupciones cutáneas, neuralgia del trigémino, pleuritis, pericarditis e hipertensión pulmonar.

Durante las recaídas pueden observarse síntomas constitucionales no específicos como astenia, malestar general o fiebre moderada (que debe evocar siempre la posibilidad de una infección). Se desconoce la causa precisa de la EMTC, pero se han observado pacientes con respuestas linfocitarias B y T anormales contra autoantígenos que han sufrido cambios apoptóticos. La mayoría de pacientes presentan títulos altos (>1:1.000) de anti-U1-ribonucleoproteína (RNP) y anti-U1-70 kd autoanticuerpos.

El diagnóstico de la EMTC se sugiere ante signos solapados de LES, SSc, PM y/o AR (o cuando tales manifestaciones aparecen durante la evolución de una enfermedad del tejido conectivo bien definida), o ante resultados de análisis de sangre que indique títulos altos de anticuerpos anti-U1-RNP con títulos normales de anticuerpos de otras enfermedades del tejido conectivo (excepto anticuerpos anti-SSA y/o anti-SSB en casos con síndrome de Sjögren secundario; ver término).

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades del tejido conectivo tales como LES, SSc, PM y/o AR, y otras enfermedades sistémicas como sarcoidosis, periarteritis nodosa o enfermedad de Still (ver estos términos).

El tratamientode la EMTC es ante todo el de las enfermedades del tejido conectivo solapadas en un paciente dado. La mayoría de formas leves responden bien a un tratamiento con AINEs, hidroxicloroquina o con dosis bajas de corticoides.

Las formas moderadas a graves necesitan dosis de corticoides medias o elevadas ( 0,5-1mg./Kg./día) asociadas, en caso de afectación visceral grave, a otro tratamiento inmunosupresor.

El tratamiento sintomático (Ej.: tratamiento del síndrome de Raynaud) tiene también un rol importante.

La EMTC es una enfermedad crónica recurrente-remitente. La tasa de supervivencia global al cabo de 10 años está en torno al 80%. En general, el pronóstico es bueno, pero depende de la afectación visceral que predomine en un paciente dado. Los pacientes con signos de SSc o de PM presentan un peor pronóstico.

La hipertensión pulmonar es el principal factor de mortalidad asociado a la EMTC.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Zahir AMOURA
  • Dr Laurent ARNAUD

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3631&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Enfermedad-mixta-del-tejido-conectivo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-mixta-del-tejido-conectivo&title=Enfermedad-mixta-del-tejido-conectivo&search=Disease_Search_Simple


 

 

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