Policitemia primaria familiar

Sinónimos: Eritrocitosis congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina
Eritrocitosis familiar
Policitemia congénita por mutación del receptor de la eritropoyetina

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La policitemia primaria familiar es un trastorno hematológico hereditario, resultado de mutaciones en el receptor de la eritropoyetina (EPO), que se caracteriza por una elevada masa absoluta de glóbulos rojos causada por una producción incontrolada de glóbulos rojos en presencia de bajos niveles de EPO.

La prevalencia es desconocida.

El trastorno hematológico está presente desde el nacimiento pero los síntomas clínicos, en caso de desarrollarse, pueden descubrirse en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta.

Los síntomas clínicos incluyen dolor de cabeza, mareos, epistaxis y disnea de esfuerzo. Se han observado episodios trombóticos.

Las manifestaciones hematológicas incluyen la presencia de una eritrocitosis aislada sin evolución hacia una leucemia u otros trastornos mieloproliferativos, ausencia de esplenomegalia, recuento normal de glóbulos blancos y de plaquetas, y bajos niveles de EPO en suero.

La policitemia primaria familiar está causada por mutaciones en el gen del receptor de la EPO (EPOR;19p13.3-p13.2) que conllevan una hipersensibilidad a la EPO. Las mutaciones provocan que el receptor esté constantemente activado para estimular la producción de glóbulos rojos a partir de células progenitoras eritroides, impidiendo que haya un mecanismo de desactivación. La herencia es generalmente autosómica dominante aunque se han registrado casos esporádicos.

Se han descrito por lo menos 14 mutaciones en familias no emparentadas (single families).

El diagnóstico se basa en la evidencia de encontrar familiares con eritrocitosis aislada sin esplenomegalia, bajos niveles de EPO en suero, afinidad normal de la hemoglobina por el oxígeno y progenitores eritroides en la médula ósea que exhiben una hipersensibilidad a la EPO.

El diagnóstico diferencial incluye la policitemia vera (consulte este término), aunque no haya una propensión a la transformación leucémica o al desarrollo de otras neoplasias mieloproliferativas ni en la policitemia primaria familiar ni en la policitemia secundaria (ver términos).

La policitemia vera puede excluirse en base a la ausencia de mutaciones en el gen JAK2 (9p24), y la policitemia secundaria debe sospecharse si los niveles de EPO son normales o altos.

Los pacientes con policitemia deben ser evaluados individualmente.

Reducir el hematocrito (Hct) mediante flebotomía disminuye la viscosidad de la sangre y puede ser beneficioso. La flebotomía alivia eficazmente los síntomas clínicos. Sin embargo, mantener un HCT normal no mejora el alto riesgo de morbilidad cardiovascular.

Si se considera apropiada la venesección, las escasas evidencias sugieren que puede reducir el Hct cuando está por encima del 54%. En pacientes con un riesgo alto de trombosis, trombosis previa, enfermedad vascular periférica, diabetes o hipertensión, la venesección debe considerarse con un Hct inferior a 54%.

En aquellos pacientes sin una contraindicación específica, una dosis baja de aspirina es relativamente segura y puede ser beneficiosa para pacientes con eritrocitosis.

La policitemia primaria familiar no conlleva necesariamente un pronóstico adverso en las primeras décadas de vida y la mayoría de pacientes presentan un curso clínico benigno, pero está asociada a un alto riesgo de trombosis y mortalidad vascular en la edad adulta.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean BRIERE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11938&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Eritrocitosis-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Policitemia-primaria-familiar–Eritrocitosis-familiar-&title=Policitemia-primaria-familiar–Eritrocitosis-familiar-&search=Disease_Search_Simple


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