Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento

Sinónimos: Síndrome de Kowarski

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por retraso en el crecimiento y estatura baja (a pesar de la presencia de niveles normales o elevados de hormona de crecimiento inmunorreactiva, GH), concentraciones bajas de factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1) y un aumento significativo del nivel de crecimiento en respuesta al tratamiento con GH recombinante.

La prevalencia es desconocida y en la literatura se han descrito sólo algunos casos.

El síndrome está causado por varias mutaciones en el gen GH1 (17q22-q24), que provocan anomalías estructurales del GH y en una molécula biológicamente inactiva.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=7024&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&title=Estatura-baja-por-anomal-a-cualitativa-de-hormona-de-crecimiento&search=Disease_Search_Simple


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