Galactosemia

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía mas rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica.

No se conoce la prevalencia general.

La incidencia anual de la galactosemia clásica está estimada en 1/40.000-1/60.000 en los países occidentales. La incidencia parece ser variable en otros grupos étnicos con una tasa más alta descrita en la población de nómadas irlandeses, debido probablemente a la consanguinidad.

Los bebés suelen presentar dificultades de alimentación, aumento insuficiente de peso y de crecimiento, letargo e ictericia en la forma grave frecuente del trastorno, i.e la galactosemia clásica. El déficit de galactoquinasa, menos grave, causa principalmente cataratas, mientras que otros signos de la galactosemia están ausentes. El déficit de galactosa epimerasa, muy raro, presenta una imagen clínica variable que incluye los signos habituales de la galactosemia (hipotonía, mala alimentación, vómitos, pérdida de peso, ictericia) y complicaciones como problemas de crecimiento, déficit cognitivo y cataratas.

Los diferentes tipos de galactosemia están causados por mutaciones en los genes GALT, GALK1, y GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codifican para las tres enzimas esenciales en el metabolismo de la galactosa, lo que provoca alteraciones en la vía metabólica de Leloir de degradación de la galactosa. Las tres enfermedades siguen un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Estela RUBIO-GOZALBO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=355&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Galactosemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Galactosemia&title=Galactosemia&search=Disease_Search_Simple


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