Galactosialidosis

Sinónimos: Déficit de neuraminidasa beta-galactosidasa
Síndrome de Goldberg

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La galactosialidosis es un trastorno poco frecuente del almacenamiento lisosomal.

Hay tres fenotipos clínicos.

La forma congénita o infantil temprana caracteriza por la presencia de edema, ascitis, hepatosplenomegalia (puede aparecer como hidropesía fetal), trastornos neurológicos, fallo renal, dismorfismo facial y trastornos esqueléticos y oftalmológicos (manchas rojo cereza y ceguera temprana).

La forma infantil tardía se caracteriza por un estado mental levemente afectado.

Las formas juveniles y adultas, que se encuentran básicamente en Japón, se caracterizan por un trastorno neurológico de progresión lenta, dismorfismo facial, disóstosis múltiple, trastornos oftalmológicos (manchas rojo cereza y opacidades corneales) y angioqueratomas.

La galactosialidosis está provocada por deficiencias de neuraminidasa y beta-galactosidasa, éstas son el resultado de una deficiencia primaria de una tercera proteína lisosomal: la proteína bifuncional Proteína Protectiva / Catepsina A (PPCA).

La PPCA forma un complejo multienzimático al unirse con la beta galactosidasa y la neuraminidasa, de esta manera asegura su estabilidad y su actividad dentro del lisosoma. La transmisión es autosómica recesiva. El gen se ha localizado en 20q13; ha sido clonado y se han identificado varias mutaciones (hay una mutación que es la responsable de la mayoría de los casos japoneses).

El diagnóstico biológico se hace a partir de un perfil cromatográfico característico de los oligosacáridos en orina.

Los resultados se confirman midiendo la actividad enzimática de la alfa-D-neuraminidasa y de la beta-galactosidasa o la carboxipeptidasa A en fibroblastos, amniocitos o en trofoblastos. El tratamiento es solo sintomático.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Roseline FROISSART
  • Dr Irène MAIRE

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=498&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Galactosialidosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Galactosialidosis&title=Galactosialidosis&search=Disease_Search_Simple


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