Gangliosidosis GM1 tipo 3

Sinónimos: Gangliosidosis GM1 del adulto

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La gangliosidos GM1 tipo 3 es una forma adulta, crónica y leve de gangliosidosis GM1 (consulte este término), caracterizada por su aparición generalmente durante la infancia o adolescencia y por una disfunción cerebelosa.

La tipo 3 es la forma menos frecuente de gangliosidosis GM1 en comparación con la enfermedad infantil tipo1, pero su prevalencia exacta, aunque desconocida, es probable que esté subestimada. Se han descrito unos 70 casos hasta la fecha. La prevalencia global de gangliosidosis GM1 en el nacimiento se estima que es de aproximadamente 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos. La mayoría de los casos descritos son de pacientes de origen japonés.

Se ha descrito una marcada variabilidad de signos clínicos y edad de aparición. Los pacientes generalmente muestran una demencia progresivamente lenta, disartria, distonía, estatura baja, anomalías vertebrales leves y ataxia. Los movimientos oculares son normales.

La gangliosidosis GM1 está causada por mutaciones en el gen GLB1 (3p22.3) que codifica para la beta-galactosidasa.

El diagnóstico se basa clínicamente en distonía y dificultad para hablar, detectada por lo general en la edad escolar. Los test bioquímicos y/o genéticos confirman el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye mucopolisacaridosis, esfingolipidosis y oligosacaridosis (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante un análisis de la actividad de la beta-galactosidasa y/o mediante un análisis molecular de GLB1 en las células de las vellosidades coriónicas (VC) o del líquido amniótico, si las mutaciones han sido identificadas en un caso índice.

La gangliosidosis GM1 es una enfermedad autosómica recesiva. Debe proporcionarse consejo genético a las familias afectadas.

El tratamiento para pacientes con gangliosidosis GM1 es sintomático y de soporte.

Su pronóstico es variable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Anna CACIOTTI
  • Dr Maria Alice DONATI
  • Dr Amelia MORRONE

 

 



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