Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig

Sinónimos: GCPS
SCPG

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (SCPG) es un síndrome pleiotrópico caracterizado por diversas anomalías congénitas. Se trata de un síndrome raro, pero su incidencia exacta es difícil de determinar ya que la observación de la enfermedad es errática (está estimada en 1-9/1.000.000).

Los signos principales de la enfermedad son: hipertelorismo, macrocefalia con prominencias frontales y polisindactilia. En general, la polisindactilia es preaxial en los pies y postaxial en las manos, con una sindactilia cutánea variable, aunque las manifestaciones en las extremidades son muy variables.

Otros signos menos frecuentes incluyen: anomalías del sistema nervioso central (SNC), hernias y déficit cognitivo. El SCPG se debe a mutaciones de pérdida de función en el gen GLI3, que codifica para un factor de transcripción. La transmisión es autosómica dominante. La enfermedad es alélica del síndrome Pallister-Hall y de una forma del síndrome acrocalloso.

El diagnóstico clínico es difícil ya que los síntomas del SCPG son relativamente no específicos y no se ha definido ningún criterio clínico específico y sensible.

Se puede sospechar un SPCG si el paciente presenta simultáneamente los siguientes tres signos característicos: polidactilia preaxial con una sindactilia cutánea de al menos una extremidad, hipertelorismo y macrocefalia. Los pacientes con un fenotipo compatible con el SCPG (aunque no manifiesten los tres signos antes citados) que presentan una mutación en el gen GLI3 pueden ser diagnosticados definitivamente con SCPG.

Los individuos con un fenotipo compatible con el SCPG pueden obtener un diagnóstico definitivo en el caso de que tengan un familiar diagnosticado con el SCPG y un patrón compatible con una transmisión autosómica dominante.

El diagnóstico prenatal molecular es técnicamente posible.

El diagnóstico diferencial incluye la polidactilia preaxial de tipo 4, el síndrome de genes contiguos al SCPG, el síndrome acrocalloso, el síndrome de Gorlin, el síndrome de Carpenter y el síndrome de Teebi (ver estos términos).

El tratamiento de la enfermedad es sintomático. La cirugía ortopédica está indicada para las malformaciones graves de las extremidades.

El pronóstico es, por lo general, excelente, aunque puede darse una mayor incidencia en el retraso del desarrollo o en un déficit cognitivo en los pacientes afectados. Los pacientes con deleciones grandes que incluyen el gen GLI3 pueden presentar un pronóstico menos favorable.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Leslie BIESECKER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2011&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=GCPS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-cefalopolisindactilia-de-Greig–GCPS-&title=S-ndrome-de-cefalopolisindactilia-de-Greig–GCPS-&search=Disease_Search_Simple


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