Hábito marfanoide – déficit intelectual, autosómico recesivo

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Resumen

El síndrome hábito marfanoide – déficit intelectual autosómico recesivo es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente descrito en cuatro hermanos y que se caracteriza por déficit intelectual, cara plana y algunos rasgos esqueléticos del síndrome de Marfan (consulte este término) como estatura alta, dolicostenomelia, extensión de los brazos mayor que la altura, aracnodactilia de manos y pies, poca grasa subcutánea, hipotonía muscular y déficit intelectual.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2276&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=H-bito-marfanoide—deficit-intelectual–autos-mico-recesivo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=H-bito-marfanoide—deficit-intelectual–autos-mico-recesivo&title=H-bito-marfanoide—deficit-intelectual–autos-mico-recesivo&search=Disease_Search_Simple


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