Hamartomatosis quística de pulmón y riñón

Sinónimos: Síndrome de Graham-Boyle-Troxell

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome, que se atribuye a morfogénesis anómala, se caracteriza por una combinación de malformaciones quísticas no malignas de pulmón yl riñón.

Se ha descrito en menos de 5 pacientes. Los pacientes presentan masa abdominal e hipertensión durante la infancia.

La ecografía y la resonancia magnética (RM) revelan quistes renales multiloculares bilaterales asociados a quistes pulmonares hamartomatosos; uno de los pacientes tenía también una área de nefroma mesoblástico celular.

Otro paciente presentaba una marcada nefromegalia hiperplásica con displasia medular en asociación con hamartomas quísticos pulmonares bilaterales. Durante la quinta semana de gestación, la yema ureteral invade el mesodermo no segmentado que se convertirá en el sistema metanéfrico, y el brote pulmonar invade el mesodermo esplácnico, que proporciona el estímulo para su crecimiento.

Se ha sugerido que el patrón de un hamartoma congénito renal o pulmonar podría reflejar el período de acción de un evento neoplásico prenatal que afecta a estos procesos de desarrollo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2022&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hamartomatosis-qu-stica-de-pulm-n-y-ri–n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hamartomatosis-qu-stica-de-pulm-n-y-ri–n&title=Hamartomatosis-qu-stica-de-pulm-n-y-ri–n&search=Disease_Search_Simple


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