Trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular

Sinónimos: Hermafroditismo verdadero
TDS 46,XX ovotesticular

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia 7 Neonatal

 

Resumen

El trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (TDS 46,XX ovotesticular) se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmado, en un individuo con un cariotipo 46,XX.

La prevalencia estimada es de aproximadamente 1/20.000 nacimientos. El trastorno puede estar implicado en menos del 3-10 % de todos los TDS.

Aproximadamente un 20 % de los individuos afectados se diagnostican antes de los 5 años de edad. El diagnóstico se suele realizar durante el periodo neonatal debido a la presencia de genitales atípicos. En algunos casos la enfermedad se manifiesta más tarde con un desarrollo anómalo en la pubertad. Los signos son: dolor en el abdomen inferior, ginecomastia, hernias inguinales, tumor inguinoescrotal, criptorquidia o amenorrea/hematuria periódica según la asignación de sexo. Los individuos más afectados tienen genitales femeninos internos (útero, hemiútero o útero rudimentario). El desarrollo de los genitales externos va de genitales aparentes femeninos, a masculinos con rafe peneano corto e hipospadias. En casos raros, los pacientes tienen un pene masculino normal o casi normal y ovotestes bilaterales descendidos (gónadas que contienen elementos ováricos y testiculares). Las configuraciones gonadales varían. La infertilidad es habitual en hombres, mientras que las mujeres tienen cierto potencial de fertilidad. Los tumores malignos en las gónadas son raros (menos del 3 % de los casos).

La causa exacta del TDS ovotesticular 46,XX se desconoce en la mayoría de los casos, pero puede estar relacionada con mosaicismo o mutaciones genéticas. La mayoría de los casos (65 %) son negativos para SRY (región del cromosoma Y que determina el sexo). En raras ocasiones, los pacientes poseen una copia del gen SRY, tienen duplicación del gen SOX9 o mutaciones en los genes RSPO1 o WNT4 como parte del síndrome de queratodermia palmoplantar – inversión de sexo XX – predisposición a carcinoma de células escamosas y síndrome de Serkal, respectivamente.

Muchos pacientes tienen ambigüedad genital obvia y son diagnosticados al nacer. La evaluación y el diagnóstico del TDS es compleja. Las directrices consenso recomiendan acudir a un centro especializado para el examen y el tratamiento. Los estudios iniciales incluyen el análisis cromosómico y la ecografía para examinar los órganos reproductores internos. Los pacientes en los que se presenta el trastorno más adelante presentan mayor diferenciación de los genitales. El diagnóstico requiere una evaluación anatómica precisa por técnicas de imagen o por laparoscopia. Son necesarios exámenes bioquímicos del sistema endocrino, análisis citogenéticos y de genética molecular. El diagnóstico definitivo se basa en la histología gonadal (de tejido testicular y ovárico).

Los diagnósticos diferenciales incluyen otros TDS como la disgenesia gonadal mixta y el síndrome del varón XX.

El diagnóstico prenatal se puede realizar por observación de genitales atípicos por ecografía y una amniocentesis que ponga de manifiesto un cariotipo 46,XX.

Debe ofrecerse asesoramiento genético a las familias afectadas. El riesgo de recurrencia depende del tipo de alteración genética encontrada. La mayoría aparecen como mutaciones de novo.

Se debe dar apoyo psicológico al paciente y a la familia afectada. El tratamiento implica principalmente la terapia hormonal sustitutiva. La necesidad y el momento adecuado para el tratamiento quirúrgico es un asunto complejo que depende de la asignación de sexo y la configuración gonadal. Para el tratamiento es necesario valorar los riesgos y los beneficios de una gonadectomía y una cirugía reconstructiva.

Los pacientes normalmente tienen una esperanza de vida normal.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Faisal AHMED
  • Dr Angela LUCAS-HERALD
  • Dr Ruth MCGOWAN
  • Pr Edward TOBIAS

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2037&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hermafroditismo-verdader&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Trastorno-del-desarrollo-sexual-46-XX-ovotesticular–Hermafroditismo-verdadero-&title=Trastorno-del-desarrollo-sexual-46-XX-ovotesticular–Hermafroditismo-verdadero-&search=Disease_Search_Simple


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