Hidrocefalia – displasia costoventral – anomalía de Sprengel

Sinònimos: Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
Síndrome de Waaler-Aarskog

Prevalencia: <1/1000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o apariciòn: neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza principalmente por la anomalía de Sprengel (luxación ascendente del omóplato) e hidrocefalia. Otras anomalías tales como retraso psicomotor, psicosis, braquidactilia, y displasia costovertebral pueden también estar presentes.

El síndrome se ha descrito en ocho pacientes femeninos.

No se ha establecido definitivamente el modo de transmisión, sin embargo parece ser autosómico o dominante ligado al X.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2070&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hidrocefalia—displasia-costoventral—-anomal-a-de-Sprengel&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hidrocefalia—displasia-costoventral—anomal-a-de-Sprengel&title=Hidrocefalia—displasia-costoventral—anomal-a-de-Sprengel&search=Disease_Search_Simple


 

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