Hipercolanemia familiar

Sinònimos: Hipercolanemia hereditaria

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia
Neonatal

 

Resumen

La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorción de grasas. Ha sido descrita en pacientes descendientes de la Vieja Orden Amish.

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19267&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipercolanemia-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipercolanemia-familiar&title=Hipercolanemia-familiar&search=Disease_Search_Simple


 

 

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