Hiperoxaluria primaria

Sinònimos:

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosòmico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Cualquier edad

 

Resumen

La hiperoxaluria primaria es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato, caracterizado por un exceso de oxalato que da lugar a manifestaciones que van desde cálculos renales ocasionales, nefrolitiasis y nefrocalcinosis recurrente, a una enfermedad renal en fase terminal y oxalosis sistémica.

Los síntomas pueden aparecer desde el periodo neonatal hasta la edad adulta. Se reconocen bien tres tipos diferentes: hiperoxaluria primaria tipo 1, tipo 2 y tipo 3 (consulte estos términos).

 

 

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre COCHAT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3529&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperoxaluria-primaria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperoxaluria-primaria&title=Hiperoxaluria-primaria&search=Disease_Search_Simple


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