Hiperprolinemia tipo 2

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: autosoómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La hiperprolinemia tipo 2 es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la prolina debido a un déficit de pirrolina-5-carboxilato deshidrogenasa. La enfermedad es a menudo benigna pero los signos clínicos pueden incluir convulsiones, déficit intelectual y leve retraso en el desarrollo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11143&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperprolinemia-tipo-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperprolinemia-tipo-2&title=Hiperprolinemia-tipo-2&search=Disease_Search_Simple


 

 

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