Queratodermia palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen

Sinónimos: Hiperqueratosis palmoplantar hereditaria tipo Gamborg-Nielsen
PPK tipo Gamborg-Nielsen

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El queratoderma palmoplantar hereditario de tipo Gamborg-Nielsen se caracteriza por la presencia de queratoderma palmoplantar difuso sin otros síntomas asociados.

El síndrome se ha descrito en múltiples familias de la parte más septentrional de Suecia (Norrbotten).

El queratoderma palmoplantar descrito en la enfermedad de tipo Gamborg-Nielsen es menos grave que el encontrado en el Mal de Meleda, pero igual de grave que el encontrado en el queratoderma palmoplantar de tipo Thost-Unna (ver estos términos).

La transmisión es autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11796&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hiperqueratosis-palmoplantar-hereditaria–tipo-Gamborg-Nielsen&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Queratodermia-palmoplantar-hereditaria-tipo-Gamborg-Nielsen–Hiperqueratosis-palmoplantar-hereditaria-tipo-Gamborg-Nielsen-&title=Queratodermia-palmoplantar-hereditaria-tipo-Gamborg-Nielsen–Hiperqueratosis-palmoplantar-hereditaria-tipo-Gamborg-Nielsen-&search=Disease_Search_Simple


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