Hipospadias – hipertelorismo – coloboma y sordera

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome hipospadias – hipertelorismo – coloboma y sordera es un síndrome muy raro que se caracteriza por: estatura baja, dismorfia facial, hipospadias y sordera mixta. Ha sido descrito en dos hermanos. Los rasgos dismórficos incluyen: hipertelorismo, coloboma de párpado superior, hipoplasia del tercio medio facial, deformidad de la nariz en silla de montar con hendidura nasal media, surco nasolabial grueso y labio superior evertido. Los dos hermanos presentaban retraso en el desarrollo.

Debido a la existencia de un primer grado de consanguinidad, el modo de herencia del síndrome podría ser autosómico recesivo.

 

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