Hipotiroidismo debido a factores de transcripción deficientes implicados en el desarrollo o función de la hipófisis

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El hipotiroidismo debido a un déficit de factores de transcripción implicados en el desarrollo de la hipófisis es un tipo de hipotiroidismo congénito central (ver término), un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento, caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a trastornos en el desarrollo o en la función de la hipófisis.

Se desconoce la prevalencia.

Las manifestaciones clínicas suelen ser leves, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses.

Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía. El bocio está siempre ausente.

Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. Sin tratamiento, el hipotiroidismo conlleva un déficit intelectual grave y baja estatura. Las manifestaciones clínicas incluyen con frecuencia signos de hipopituitarismo, como: displasia septo-óptica, labio leporino o paladar hendido entre otros.

El hipotiroidismo está causado por mutaciones en los genes que regulan el desarrollo de la hipófisis, incluyendo: HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 and PROP1 (3p21.2-p21.1, 9q34.3, 1q25, 3p11 and 5q) .

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19033&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipotiroidismo-debido-a-factores-de–transcripci-n-deficientes-implicados-en-el–desarrollo-o-funci-n-de-la-hip-fisis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotiroidismo-debido-a-factores-de-transcripci-n-deficientes-implicados-en-el-desarrollo-o-funci-n-de-la-hip-fisis&title=Hipotiroidismo-debido-a-factores-de-transcripci-n-deficientes-implicados-en-el-desarrollo-o-funci-n-de-la-hip-fisis&search=Disease_Search_Simple


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