Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión

Sinónimos: HNPP
Microdeleción heterocigota 17p11.2p12
Neuropatía tomacular

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) es un trastorno hereditario de los nervios periféricos que se caracteriza por una mononeuropatía recurrente, normalmente desencadenada por una actividad física menor.

La prevalencia actual es desconocida debido a que es una enfermedad infradiagnosticada, pero las estimaciones varían entre 1/50.000 y 1/20.000. En Finlandia, la prevalencia registrada es de 1/6.250. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.

La aparición de la enfermedad se produce habitualmente entre la segunda y la tercera década de vida, y rara vez está presente en la infancia. Algunos pacientes son asintomáticos y nunca son diagnosticados. El síntoma de presentación más habitual es la aparición repentina de pérdida sensorial focal indolora y debilidad muscular en la distribución de un solo nervio. En muchos casos, estos síntomas focales agudos son desencadenados por una tensión mecánica en el nervio, como una compresión, un movimiento repetitivo o el estiramiento de los miembros afectados. Los nervios que suelen verse afectados son el nervio peroneo en la cabeza del peroné, el nervio cubital en el codo, el nervio mediano en la muñeca, el plexo braquial y el nervio radial. Las manifestaciones clínicas causadas por estas mononeuropatías son pie caído, entumecimiento y debilidad de las manos, debilidad en los brazos y pérdida sensorial en los dedos índice y pulgar o en la cara lateral de la mano. En el 50 % de los casos, los pacientes se recuperan de estos episodios en pocos días o meses, pero otros experimentan una recuperación incompleta y sufren de déficits focales sensoriales y motores recurrentes. En algunos casos raros, el síntoma de presentación es una plexopatía braquial con parálisis unilateral indolora del brazo y pérdida sensorial. Ocasionalmente se puede observar una afectación leve de los nervios craneales. En algunos pacientes, pero no en todos, se observa ausencia de reflejos osteo-tendinosos y pie cavo. El fenotipo de la HNPP evoluciona a menudo a una polineuropatía simétrica sensitivo-motora en pacientes ancianos.

La HNPP está causada por una mutación en el gen PMP22 (17p12), que codifica la proteína de la mielina periférica de 22 kDa (PMP22) que se expresa predominantemente en la mielina compacta del sistema nervioso periférico. En el 80 % de los casos se encuentra una deleción de 1,4 Mb en la región 17p11.2-12 que incluye al gen PMP22, y el 20 % restante de pacientes son portadores de una mutación puntual, una pequeña deleción en PMP22 o mutaciones en genes todavía por identificar.

El diagnóstico de HNPP se basa en la presencia de mononeuropatías focales recurrentes y la evidencia de una historia familiar. Las pruebas electrofisiológicas demuestran una latencia distal prolongada en los sitios susceptibles de sufrir tensión mecánica. En el resto de sitios, las velocidades de conducción suelen ser normales o sólo ligeramente más bajas. Las tomáculas (engrosamientos focales de la cubierta mielínica) son el resultado histológico característico en las biopsias del nervio sural, aunque también se pueden observar en otras neuropatías Una mutación en PMP22 confirma el diagnóstico de HNPP.

El diagnóstico diferencial incluye tanto las mononeuropatías inducidas por compresión como las polineuropatías generalizadas. En ocasiones la amiotrofia neurálgica (ver este término) se puede confundir con la HNPP.

Teóricamente es posible realizar un análisis prenatal en aquellas familias en las que se ha identificado el gen que provoca la enfermedad.

La HNPP se hereda de forma autosómica dominante, de modo que es aconsejable el asesoramiento genético.

En algunos casos el tratamiento es innecesario, puesto que la recuperación se puede dar de forma espontánea. Para los casos de pie caído o muñeca caída puede ser recomendable una ortesis de tobillo-pie o una férula para muñeca. Las almohadillas protectoras para codos y rodillas pueden atenuar las tensiones mecánicas de los nervios. Conviene evitar las actividades que impliquen estar sentado con las piernas cruzadas, apoyarse en los codos o los movimientos repetitivos de las muñecas, así como las pérdidas de peso rápidas. También hay que evitar el uso de vincristina.

La HNPP no es mortal. El pronóstico es bueno, ya que la mitad de los pacientes se recupera completamente tras un episodio, y en la otra mitad la recuperación es parcial. Los síntomas residuales suelen ser relativamente leves y no provocan una discapacidad grave. Sin embargo, en algunos casos se puede producir una parálisis de las extremidades prolongada y grave, especialmente tras una actividad física extenuante.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jun LI

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=192&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HNPP&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Neuropat-a-hereditaria-con-susceptibilidad-a-la-par-lisis-por-presi-n–HNPP-&title=Neuropat-a-hereditaria-con-susceptibilidad-a-la-par-lisis-por-presi-n–HNPP-&search=Disease_Search_Simple


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