Holoprosencefalia septopreóptica

Sinónimos: HPE septopreóptica

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Multigénico / Multifactorial

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La holoprosencefalia (HPE) septopreóptica es un subtipo muy poco común de HPE lobar (consulte este término) caracterizada por una fusión en la línea media limitada a las regiones septal y/o preóptica del telencéfalo, sin fusión significativa neocortical frontal.

Se desconoce la prevalencia de esta forma de HPE.

Los pacientes generalmente tienen malformaciones craneofaciales leves: síndrome de incisivo central maxilar medio único (consulte este término) y estenosis de senos piriformes. Otras manifestaciones descritas incluyen: retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje y trastornos de la conducta. La pruebas de imágen revelan anomalías en el fórnix, ausencia o hipoplasia del cuerpo calloso anterior y arteria cerebral anterior única.

Además de la variabilidad clínica, en la HPE existe también una importante complejidad o heterogeneidad genética.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr Sandra MERCIER
  • Pr Sylvie ODENT

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20435&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Holoprosencefalia-septopre-ptica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Holoprosencefalia-septopre-ptica&title=Holoprosencefalia-septopre-ptica&search=Disease_Search_Simple


 

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