Síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar

Sinónimos: HPS con fibrosis pulmonar

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye los dos tipos del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-1 y HPS-4), (HPS; consulte este término), un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa.

La prevalencia de todos los tipos de HPS se estima entre 1/500.000 y 1/1.000.000 en poblaciones no puertorriqueñas.

En el noroeste de Puerto Rico, la prevalencia del HSP-1 es de 1/1.800 debido al efecto fundador. La HSP-1 se ha descrito en pacientes esporádicos de todo el mundo; el efecto fundador se ha descrito también (aparte de Puerto Rico) en un aislado genético en un pueblo de Suiza y en Japón. Se desconoce la prevalencia del HSP-4, pero hasta la fecha se han descrito alrededor de 20 pacientes en todo el mundo.

El HPS-1 y el HPS-4 presentan las características del HPS, incluyendo: albinisimo oculocutáneo, disminución de la agudeza visual, nistagmo horizontal, fácil aparición de hematomas en los tejidos blandos, epistaxis y hemorragia prolongada después de una cirugía, extracción dental o parto. Las mujeres pueden presentar sangrados menstruales médicamente significativos. Las complicaciones del HPS pueden incluir colitis granulomatosa y fibrosis pulmonar.

La fibrosis pulmonar es la complicación más grave del HPS-1 y HPS-4 y, por lo general, se presenta durante la cuarta o quinta década de vida. El HPS-1 está provocado por mutaciones en el gen HPS1 (10q23.1), y en el HPS-4 está causado por mutaciones en el gen HPS4 (22q11.2-q12.2). Ambos se transmiten de forma autosómica recesiva. Los productos de los genes, HPS1 y HPS4, forman parte del complejo BLOC-3 (complejo 3 para la biogénesis de organelos ligados al lisosoma). El trasplante de pulmón es el único tratamiento conocido para la fibrosis pulmonar en el HPS-1 y HPS-4. La pirfenidona puede retrasar la progresión, pero sólo en pacientes que tienen una función pulmonar residual significativa. La terapia con esteroides no es efectiva.

El pronóstico es desfavorable, ya que la fibrosis pulmonar es fatal.

 

 

 

Revisores expertos

  • Dr William GAHL
  • Dr Marjan HUIZING

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19195&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=HPS-con-fibrosis-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-con-fibrosis-pulmonar–HPS-con-fibrosis-pulmonar-&title=S-ndrome-de-Hermansky-Pudlak-con-fibrosis-pulmonar–HPS-con-fibrosis-pulmonar-&search=Disease_Search_Simple


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