Ictiosis lamelar

Sinónimos: IL
Ictiosis lamelar clásica
Ictiosis lamelar congénita

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La ictiosis laminar (IL) es un trastorno de queratinización que se caracteriza por la presencia de escamas en todo el cuerpo sin una eritrodermia significativa.

Es la variante más frecuente de la ictiosis congénita autosómica recesiva. La prevalencia se estima en aproximadamente 1/100.000 – 1/1.000.000 individuos.

Los recién nacidos suelen estar envueltos en una membrana tipo colodión (una membrana tensa, brillante y traslúcida que aparece como una capa adicional de la piel) con ectropion y eclabio. Una vez se desprende la membrana (tras una o dos semanas), se hacen evidentes las escamas que cubren todo el cuerpo. En la IL clásica, las escamas son grandes, oscuras y tienen aspecto en placas. También pueden observarse formas más leves con escamas más tenues y delgadas. A diferencia de la eritroderma ictiosiforme congénita (EIC), no suele existir una eritrodermia significativa. Sin embargo, la IL y la EIC son los dos polos de un mismo espectro y muchos pacientes presentan fenotipos intermedios. Por otra parte, el fenotipo de los pacientes puede cambiar con el tiempo o como consecuencia del tratamiento. La piel suele ocasionar prurito o dolor (grietas), la movilidad puede hallarse reducida como consecuencia de la rigidez de la piel, pudiendo asimismo asociarse a una disminución de la sensibilidad como consecuencia del aumento de grosor de la piel. Otros hallazgos asociados incluyen: ectropion persistente, complicaciones oculares, distrofia ungueal, alopecia cicatricial, queratodermia palmo-plantar, retraso en el desarrollo, baja estatura, hipohidrosis con intolerancia al calor y déficit auditivo.

La IL es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se debe a mutaciones en los genes TGM1, ABCA12, ALOX12B y NIPAL4. La mayoría de las mutaciones se localizan en el gen TGM1, que codifica la transglutaminasa 1, una proteína que participa en la formación de la envoltura celular epidérmica cornificada. El gen ABCA12 codifica un transportador de membrana dependiente de ATP (ABC) implicado en el transporte de lípidos, el gen ALOX12B codifica la araquidonato 12 (R)-lipoxigenasa, que participa en el metabolismo lipídico, y el gen NIPAL4 probablemente codifica un receptor de membrana. No se observa una correlación clara entre genotipo y fenotipo.

El diagnóstico se establece en base a las características clínicas del proceso. Los hallazgos histopatológicos no son específicos. Pueden realizarse estudios moleculares, aunque, con frecuencia no suele disponerse de ellos en los centros de medicina general. En algunos centros pueden practicarse estudios inmunohistoquímicos con anticuerpos dirigidos frente la TGasa 1 o la actividad enzimática de la TGasa 1.

El diagnóstico diferencial incluye las formas sindrómicas de ictiosis, la ictiosis recesiva ligada al X, y, en los casos leves con la ictiosis vulgar autosómica dominante, y en los casos eritrodérmicos, con la EIC.

El diagnóstico prenatal se basa en el análisis del ADN obtenido por amniocentesis y del material obtenido en la biopsia de vellosidades coriónicas. La ecografía puede permitir detectar una membrana colodión.

La enfermedad es autosómica recesiva. Debe ofrecerse el consejo genético a las familias afectadas e informarles del 25% de riesgo de recurrencia.

El tratamiento se basa en la aplicación diaria de emolientes o queratolíticos tópicos. Los retinoides orales son útiles en las formas graves (por lo general más de 35 mg/d en adultos y 0,7 mg/kg/día en niños).

El pronóstico es variable. Durante el período neonatal, existe un riesgo aumentado de sepsis y de trastornos hidroelectrolíticos. La enfermedad suele mantenerse estable durante toda la vida con exacerbaciones periódicas. La esperanza de vida es normal. La enfermedad conlleva un fuerte impacto en la calidad de vida debido de la alteración de la apariencia física, la sintomatología asociada y las restricciones derivadas de la enfermedad y del tratamiento.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=265&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Ictiosis-lamelar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ictiosis-lamelar&title=Ictiosis-lamelar&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: