Insuficiencia pancreática – anemia – hiperostosis

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética, e hiperostosis calvaria. Se ha descrito en tres niños y una niña, pertenecientes a dos familias consanguíneas. La enfermedad se debe a una mutación en el gen COX4I2, que codifica para una subunidad mitocondrial de la citocromo c oxidasa.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=18404&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Insuficiencia-pancre-tica—anemia—-hiperostosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Insuficiencia-pancre-tica—anemia—hiperostosis&title=Insuficiencia-pancre-tica—anemia—hiperostosis&search=Disease_Search_Simple


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