Microcefalia letal de Amish

Sinònimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosòmico recesivo

Edad de inicio o apariciòn: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La microcefalia letal tipo Amish es un síndrome muy raro caracterizado por microcefalia extrema y muerte prematura en el primer año.

Se ha descrito únicamente en Amish de la Antigua Orden del condado Lancaster (Pensilvania).

En esta población, la prevalencia es de aproximadamente 1/500 nacimientos.

La microcefalia es una microcefalia vera (MV), evidente desde el nacimiento o en ecografías del feto a las 22 semanas. Los niños afectados tienen niveles urinarios elevados de ácido alfa-cetoglutárico. Todos los bebés afectados son homocigotos para la misma mutación del gen SLC25A19, en el cromosoma 17 (17q25.3).

El síndrome sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

El pronóstico es muy pobre: el promedio de vida de los niños afectados es de entre cinco y seis meses.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14315&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcefalia-letal-de-Amish&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Microcefalia-letal-de-Amish&title=Microcefalia-letal-de-Amish&search=Disease_Search_Simple


 

 

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