Mioglobinuria recurrente genética

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominate –  Autosómico recesivo –  No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La mioglobinuria recurrente genética es un error innato del metabolismo, caracterizado por una excreción urinaria de mioglobina anormal, ocasionada por una destrucción aguda de las fibras del músculo esquelético.

La prevalencia exacta permanece desconocida.

En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta durante la infancia y está frecuentemente desencadenada por el esfuerzo excesivo o por una infección (enfermedad febril). Las manifestaciones clínicas típicas son: hipertonía, rigidez y dolores musculares, insuficiencia renal y niveles de creatina quinasa sérica elevados.

El trastorno puede ocurrir de forma esporádica o bien ser hereditario, de manera recesiva o dominante.

Las mutaciones en los genes que codifican para la citocromo C oxidasa del DNA mitocondrial (MT-CO1 y MT-CO3) deben considerarse en los pacientes con mioglubinuria recurrente. Recientemente, se han descrito mutaciones en el gen LPIN1 (cromosoma 2p21), que podrían estar implicados en tres pacientes con episodios recurrentes de mioglubinuria, procedentes de familias consanguíneas.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14418&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mioglobinuria-recurrente-genetica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Mioglobinuria-recurrente-genetica&title=Mioglobinuria-recurrente-genetica&search=Disease_Search_Simple


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