Polineuropatía – pérdida de audición – ataxia – retinosis pigmentaria – cataratas

Sinónimos: Neuropatía periférica tipo Fiskerstrand
Síndrome PHARC

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La neuropatía periférica tipo Fiskerstrand es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pigmentaria que se manifiestan durante la tercera década de la vida.

El síndrome se ha descrito en tres pacientes de una familia consanguínea (un hermano, una hermana y un primo de sexo masculino). La enfermedad se manifiesta durante la infancia, con pies cavos y contracturas en el tendón de Aquiles.

Durante la edad adulta se desarrolla un trastorno de la marcha como consecuencia de la ataxia y espasticidad.

Contrariamente a lo que sucede en la enfermedad de Refsum, los niveles de los ácidos plasmático, fitánico y pristánico, así como la actividad enzimática alfa-oxidación, son normales.

La transmisión es autosómica recesiva.

La enfermedad se localizó en el cromosoma 20 (20p11.21-q12).

 


Fuente: Orphanet ( Polineuropatía – pérdida de audición – ataxia – retinosis pigmentaria – cataratas )


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