Síndrome de Turner

Sinónimos: Síndrome 45,X
Síndrome 45,X/46,XX

Prevalencia: 1-5 / 10 000

Herencia: No aplicable / o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia
Neonatal
Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico asociado a una ausencia parcial o completa de un cromosoma X.

Se ha estimado una prevalencia de 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas).

Los hallazgos clínicos son heterogéneos y las anomalías físicas típicas con frecuencia son leves o están ausentes. En todos los casos se da una estatura baja. Es frecuente una insuficiencia ovárica de inicio variable en función de la anomalía cromosómica.

Otras manifestaciones viscerales (anomalías óseas, linfedema, sordera, y afectación gastrointestinal, tiroidea y cardíovascular) son menos comunes pero deben tenerse en cuenta al momento del diagnóstico y ser objeto de seguimiento en la edad adulta.

La monosomía del cromosoma X es responsable de menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner y una gran mayoría de casos están causados por la presencia de mosaicismo (con una línea 45,X) y/o un cromosoma X o Y anómalo (deleción, isocromosoma X, cromosoma dicéntrico). Durante la gestación, las formas típicas con malformaciones pueden diagnosticarse mediante ecografía, mientras que las formas leves no asociadas a malformaciones se descubren fortuitamente en una amniocentesis realizada para otra indicación (por ejemplo, una edad materna avanzada).

El asesoramiento prenatal tras el diagnóstico de las formas leves es particularmente problemático. El manejo debe incluir terapia con hormona del crecimiento, que aumenta significativamente la estatura final. La calidad de vida y la integración social son mejores cuando la pubertad no se induce demasiado tarde y en ausencia de cardiopatías y de sordera. La sordera puede conllevar dificultades de aprendizaje y, en la edad adulta, la esterilidad tiene un efecto negativo en la calidad de vida.

El pronóstico depende de la presencia de cardiopatías, obesidad, hipertensión arterial y osteoporosis, de ahí la necesidad de un seguimiento a largo término.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Sylvie CABROL


Fuente: Orphanet ( Síndrome de Turner )


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