Osteoporosis – macrocefalia – ceguera – hiperlaxitud

Sinónimos: Síndrome de Heide

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por osteoporosis, macrocefalia, braquitelefalangia e hiperextensibilidad de las articulaciones. También se ha observado la presencia de amaurosis y déficit intelectual.

Este síndrome se ha descrito en tres miembros de una misma familia.

 

 


Fuente: Orphanet ( Osteoporosis – macrocefalia – ceguera – hiperlaxitud )


 

 

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