Parkinsonismo precoz – discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Waisman

Prevalencia:

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El Parkinson de aparición temprana con déficit intelectual es un trastorno de los ganglios basales. Presenta los síntomas típicos del Parkinson (cambios posturales, temblor, rigidez), megalencefalia y deficiencias intelectuales variables. Otros signos son frente abombada, reflejos persistentes del lóbulo frontal, estrabismo y convulsiones.

Se ha descrito en tres generaciones de una misma familia.

La transmisión está ligada al cromosoma X y el gen se localiza en la región Xq27.3-qter.

 

 


Fuente: Orphanet ( Parkinsonismo precoz – deficiencia intelectual )


 

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