Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas

Sinónimos: Amiloidosis cutánea familiar
Amiloidosis cutánea ligada al X
Enfermedad de Partington
PDR
XLPDR

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones reticuladas difusas que se desarrollan en la primera infancia y una variedad de manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, retraso en el desarrollo, hipohidrosis, hipocratismo digital, y cabello rebelde y cejas acampanadas), mientras que, en mujeres, tan solo se da una afección cutánea en la primera infancia con el desarrollo de lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones localizadas siguiendo las líneas de Blaschko.

Esta enfermedad fue considerada al principio como una amiloidosis cutánea, pero los depósitos amiloides no son una característica constante.

 

 

 


Fuente: Orphanet ( Trastorno pigmentario reticular ligado al X con manifestaciones sistémicas )


 

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