Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa

Sinónimos: Deficiencia de POR
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo POR
PORD

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa es una forma única de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término) caracterizada por un déficit de glucocorticoides, ambigüedad sexual grave en ambos sexos y malformaciones esqueléticas (especialmente craneofaciales).

Su prevalencia es desconocida. Tiene una incidencia anual de 1/100.000-200.000 nacidos vivos.

El exceso de andrógenos prenatal es responsable de una virilización grave de los genitales externos en niñas y de una subvirilización en niños que se manifiesta desde un micropene a hipospadias perineocrostales graves. Las malformaciones craneofaciales observadas incluyen una frente abovedada grande, nariz plana, hipoplasia del tercio medio facial con proptosis y orejas displásicas, y otros rasgos similares a los vistos en el síndrome de Antley-Bixler (consulta este término).

Esta forma de CAH está causado por una mutación en el gen POR localizado en el cromosoma 7q11.2.

La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Juliane LEGER

 

 


Fuente: Orphanet (Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa)


 

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