Síndrome de discapacidad por proteosoma

Sinónimos: PRAAS
Síndrome de ALDD
Síndrome de autoinflamación – lipodistrofia – dermatosis
Síntrome autoinflamatorio asociado al proteosoma

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de discapacidad por proteosoma describe un grupo de trastornos autoinflamatorios de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por lipodistrofia y erupciones cutáneas.

Los trastornos incluidos en este grupo incluyen el síndrome Nakajo-Nishimura (NNS), el síndrome JMP y el síndrome CANDLE (consulte estos términos) y todos ellos están causados por mutaciones en el gen PSMB8 (6p21.3).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad por proteosoma)


 

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