Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

Sinónimos: PHA tipo 1

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) es una forma primaria de resistencia mineralocorticoide presente en los recién nacidos con pérdida renal de sal, retraso del crecimiento y deshidratación.

La prevalencia es desconocida.

Se han descrito dos formas clínicas: i) una forma renal (PHA1 renal, consulte este término) que mejora con la edad y en la que la resistencia mineralocorticoide está restringida a los riñones, y ii) una forma grave generalizada (PHA1 generalizada, consulte este término) que persiste en la edad adulta y en la que la resistencia mineralocorticoide es sistémica y la pérdida de sal ocurre en múltiples órganos.

La PHA 1 renal está causada por mutaciones en el gen que codifica para el receptor mineralocorticoide (NR3C2) y se trasmite de manera autosómica dominante u ocurre esporádicamente.

La PHA1 generalizada se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en los genes que codifican para las subunidades del canal de sodio sensible a amilorida (SCNN1A, SCNN1B y SCNN1G).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Maria-Christina ZENNARO

 

 


Fuente: Orphanet (Pseudohipoaldosteronismo tipo 1)


 

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