Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial

Sinónimos: Regurgitación mitral – sordera – anomalías esqueléticas
Síndrome de Forney
Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por insuficiencia mitral, sordera conductiva, estatura baja y anomalías esqueléticas (fusión ósea de las vértebras cervicales, la cadena de huesecillos y los huesos del carpo y del tarso).

Se ha descrito en tres miembros de una familia. Es probable que se trate de una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta.

 

 



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