Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1

Sinónimos: SCA3 tipo Joseph

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de Machado-Joseph tipo 1 es un subtipo raro, grave por lo general, de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) caracterizado por la presencia de síntomas piramidales y extrapiramidales marcados.

No se conoce la prevalencia de esta forma de la enfermedad de MJ; representa el 13% de todos los casos de AEC3.

El inicio suele ser precoz (la media es de 24 años) y los síntomas progresan con rapidez. Los pacientes con la enfermedad de MJ tipo 1 por lo general presentan síntomas cerebelosos y oftalmoplejía externa progresiva con signos piramidales (espasticidad, hiperreflexia) variables. Los pacientes también tienen síntomas extrapiramidales, incluyendo distonía.

La enfermedad está causada por la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21). Los pacientes con este subtipo de AEC3 tienden a tener mayores expansiones CAG que aquellos con otros subtipos.

La enfermedad de MJ sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 


Fuente: Orphanet (Enfermedad de Machado-Joseph tipo 1)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: