Ataxia espinocerebolosa tipo 25

Sinónimos: SCA25

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa y neuropatía sensorial importante.

Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos a lo largo de 4 generaciones de una familia francesa. La edad de aparición va desde los 1 a los 39 años.

Las características clínicas varían ampliamente desde una neuropatía sensorial con un poco de ataxia cerebelosa a una ataxia cerebelosa con un poco de neuropatía sensorial. Algunos pacientes muestran trastornos gastrointestinales (GI) tales como vómito y dolor abdominal como síntomas iniciales. Los problemas GI pueden persistir. También se ha observado escoliosis y problemas urinarios (nicturia o incontinencia urinaria). Las imágenes por resonancia magnética (IRM) de la cabeza muestran una atrofia cerebelosa global grave como en la SCA5 y en la SCA6 (consulte estos términos).

La SCA25 está localizada en el cromosoma 2p15-p21. La detección de expansiones de repeticiones no ha logrado identificar la expansión de repeticiones de CAG. No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.

 

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr Nathaniel WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 



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