Sialuria

Sinónimos: Sialuria tipo francés

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La sialuria es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de ellos en la infancia, incluyendo retraso transitorio del desarrollo, ictericia neonatal ligeramente prolongada, hepatomegalia ambigua o leve, anemia microcítica, frecuentes infecciones del tracto respiratorio superior, gastroenteritis, deshidratación y facies plana y gruesa.

Durante la infancia pueden producirse dificultades en el aprendizaje y convulsiones.

 

 


Fuente: Orphanet (Sialuria)


 

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