Sindactilia – telecanto – malformaciones renales y anogenitales

Sinónimos: Síndrome STAR

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de: sindactilia del dedo gordo del pie, dismorfismo facial incluyendo telecanto (distancia anómala entre los ojos) y punta de la nariz ancha, malformaciones urogenitales y atresia anal.

Hasta el momento, se han descrito seis casos en la literatura.

El síndrome está causado por mutaciones en el gen FAM58A (localizado en el cromosoma X), que codifica para una proteína de función desconocida.

 

 


Fuente: Orphanet (Sindactilia – telecanto – malformaciones renales y anogenitales)


 

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