Síndrome de Bartter

Sinónimos: Alcalosis tubular renal normotensa hipocaliémica con hipercalciuria
Trastorno tubular de pérdida de sal tipo asa de Henle
Tubulopatía perdedora de sal tipo asa de Henle

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Prenatal
Neonatal
Infancia
Adolescencia
La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Bartter se caracteriza por la asociación de alcalosis hipopotasémica, niveles plasmáticos elevados de renina y aldosterona en plasma, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

La incidencia anual se estima en 1/830.000 individuos.

Aunque se han descrito cinco variantes genéticas, sólo pueden distinguirse dos formas clínicas de la enfermedad: un síndrome de Bartter prenatal o infantil (que se observa en la mayoría de los pacientes con genotipos I, II y IV), que se caracteriza por polihidramnios, parto prematuro, poliuria, deshidratación, hipercalciuria y nefrocalcinosis; y un síndrome de Bartter clásico (que es la presentación habitual en la mayoría de los pacientes con el genotipo III, pero también algunos pacientes del tipo IV), que se manifiesta como un síndrome de poliuria-polidipsia de inicio en la infancia pero que se mantiene hasta la vida adulta, deshidratación y un retraso variable en el desarrollo pondero-estatural. Los niveles de calcio en la orina pueden ser normales o ligeramente altos. Algunos signos/síntomas específicos son la aparición de hipoacusia en el síndrome de Barttertipo IV e hipocalcemia en el sídnrome de Bartter tipo V.

El síndrome de Bartter es el resultado de un trastorno de la reabsorción de sodio, potasio y cloruro a nivel del asa de Henle. Los subtipos genéticos del síndrome de Bartter se transmiten siguiendo un patrón autosómico recesivo. Están causadas por mutaciones en homocigosis o en heterocigosis compuesta en cuatro genes que codifican proteínas implicadas en la reabsorción de cloro en la parte ascendente del asa de Henle: el gen SLC12A1 (15q15-21), que codifica el cotransportador sodio-potasio-cloro NKCC2 en el síndrome de Bartter tipo I; el gen KCNJ1 (11q21-25), que codifica el canal del potasio ROMK en el tipo II; el gen CLCNKB (1p36), que codifica el canal basolateral del cloro, en el tipo III; y el gen BSND (1p31), que codifica la barttina, una subunidad del canal del cloro, en el tipo IV. Finalmente el subtipo V se transmite como un rasgo autosómico dominante, y está asociada con mutaciones activadoras en heterocigosis en el gen CASR (3q13.3-q21), que codifica para el receptor del calcio.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico, los niveles plasmáticos de electrolitos, bicarbonato, magnesio, calcio, renina y aldosterona, y de electrolitos y excreción de calcio y de magnesio en orina. Los test genéticos proporcionan el diagnóstico definitivo.

El diagnóstico diferencial incluye: síndrome pseudo-Bartter (abuso de diuréticos, vómitos subrepticios), síndrome de Gitelman, fibrosis quística y enfermedad celíaca (consulte estos términos).

En familias de niños afectos, o portadores heterocigotos potenciales (parientes cercanos de individuos afectos), puede estar indicada la realización de tests diagnósticos en amniocitos procedentes de madres de niños afectos.

El tratamiento incluye suplementos de K, indometacina y posiblemente diuréticos ahorradores de potasio. En situaciones de estrés (enfermedades adicionales, procedimientos quirúrgicos, trauma) los niveles de electrolitos en sangre pueden variar rápidamente, precisando de un tratamiento intravenoso rápido y vigoroso.

La esperanza de vida puede reducirse en casos graves pero el fallo renal es poco frecuente. La calidad de vida puede ser baja, con talla baja por retraso de crecimiento, y elevadas tasas de medicalización/hospitalización.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Giacomo COLUSSI

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Bartter)


 

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