Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer

Sinónimos: Síndrome de Dahlberg
Síndrome de linfedema – hipoparatiroidismo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o  Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer es un síndrome de displasia ectodérmica muy poco frecuente descrito en 2 hermanos adultos, que se caracteriza por la asociación de hipoparatiroidismo, nefropatía, linfedema congénito, prolapso de la válvula mitral y braquitelefalangia.

Entre los rasgos adicionales se incluyen el dismorfismo facial leve, hipertricosis y anomalías ungueales.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer)


 

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