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viernes 26 abril 2024
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esclerosante - Resultados de la búsqueda

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intestino delgado

Mesenteritis esclerosante

Sinónimos: Lipodistrofia mesentérica aislada Lipogranuloma mesentérico Mesenteritis lipoesclerótica Mesenteritis lipomatosa Paniculitis mesentérica Prevalencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen La mesenteritis esclerosante (SM) es una enfermedad...
feto

Ictiosis – hipotricosis – colangitis esclerosante

Sinónimos: IHSC Síndrome NISCH Prevalencia: <1 / 1000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal   Resumen La ictiosis neonatal-colangitis esclerosante (síndrome NISCH) es una ictiosis...
huntington juvenil

Leucoencefalitis esclerosante subaguda

Sinónimos: Encefalitis con cuerpos de inclusión subaguda Encefalitis de Dawson Encefalitis de Van Bogaert Enfermedad de Van Bogaert Panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: No...
hepatitis autoinmune

Colangitis esclerosante primaria

Sinónimos: PSC Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Multigénico/multifactorial Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Resumen La colangitis esclerosante primaria (PSC) es una enfermedad colestática crónica del...
Una firma molecular en las células hepáticas sometidas a estrés proporciona a los pacientes con CEP una nueva pista sobre su enfermedad

Una firma molecular en las células hepáticas sometidas a estrés proporciona a los pacientes...

Viena: La enfermedad hepática rara colangitis esclerosante primaria (CEP) puede afectar solo al 0,01% de las personas, pero los ataques del trastorno extremadamente pernicioso en...
Síndrome de PI3K-delta activado, eerr

Síndrome de PI3K-delta activado

Sinónimos: APDS Síndrome de células-T senescentes-linfadenopatía-inmunodeficiencia por una mutación activadora de p110delta Prevalencia: <1 / 1000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia, la edad...
neurofibromatosis Tipo 1, tratamiento Koselugo

Nuevas designaciones para Infigratinib, tratamiento para el colangiocarcinoma

BridgeBio Pharmaceuticals ha anunciado recientemente que su medicamento, infigratinib, recibió las designaciones Fast Track y Huérfano de la FDA. Este medicamento está destinado al...
medicamento huérfano, eerr, guía

Tratamiento experimental para el colangiocarcinoma obtiene la designación de fármaco huérfano

Esta terapia está en desarrollo como un tratamiento para el colangiocarcinoma recidivante / refractario, un cáncer raro que afecta los conductos biliares.
ensayo, enfermedad de HuntingtonIonis Pharmaceuticals, Roche

Primer paciente que recibió una dosis en el ensayo de fase 1b con el...

Estas afecciones, así como otros trastornos fibróticos inflamatorios, como la colangitis esclerosante primaria y la esclerosis sistémica, actualmente tienen opciones de tratamiento limitadas. Pero compañías como Chemomab están tratando de cambiar eso.

«Conocemos 8.000 enfermedades raras y son un problema de salud pública»

Los expertos han incidido el los beneficios de conseguir un diagnóstico precoz de la enfermedad.

Tratamiento de Fibrosis Pulmonar Idiopática, PLN-74809, designado medicamento huérfano

"Estamos ansiosos por iniciar el desarrollo clínico de este producto candidato a principios del próximo año como una posible opción de tratamiento para pacientes con FPI".

Malformaciones vasculares venosas

Las malformaciones venosas se deben a errores del desarrollo embriológico, clásicamente atribuidos a mutaciones esporádicas.

Describen nuevos biomarcadores no invasivos para el diagnóstico de tres patologías

Este trabajo, que acaba de publicarse en la prestigiosa revista Hepatology, ha reportado que vesículas extracelulares presentes en sangre contienen biomarcadores proteicos sensibles y específicos con capacidad diagnóstica para estas patologías.
Osteopetrosis

Osteopetrosis

La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías causado por un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos.
Mesenteritis asociada a IgG4

Mesenteritis asociada a IgG4

La mesenteritis esclerosante (SM) es una enfermedad patológica poco frecuente que causa inflamación del tejido adiposo del mesenterio del intestino delgado y está asociada normalmente con dolor abdominal, diarrea, náuseas, pérdida de peso, hinchazón y pérdida de apetito.
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.