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esclerosante - Resultados de la búsqueda
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Esclerosteosis
La esclerosteosis es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente caracterizado clínicamente por sindactilia variable y crecimiento óseo progresivo (particularmente del cráneo), resultando en rasgos faciales característicos (sobrecrecimiento mandibular, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial), atrapamiento de nervios craneales que causa parálisis facial y sordera, y un aumento potencialmente letal de la presión intracraneal.
Melorreostosis con osteopoiquilia
La melorreostosis con osteopoiquilia es una displasia ósea esclerosante rara, que combina los rasgos clínicos y radiológicos de la melorreostosis y la osteopoiquilia (consulte estos términos). Se ha descrito en algunas familias con osteopoiquilia y se caracteriza por una presentación variable de dolor y deformidades de las extremidades.
Dacrioadenitis y sialoadenitis asociada a IgG4
La enfermedad de Mikulicz es una enfermedad esclerosante ligada a la IgG4 (ver este término) caracterizada por un agrandamiento bilateral persistente, normalmente indoloro, de las glándulas lagrimal, parótida y submandibular, asociado con niveles elevados de inmunoglobulina (Ig) G4 sérica y con infiltración de linfocitos y plasmocitos IgG4-positivos.
Síndrome de Reynolds
El síndrome de Reynolds (SR) es un trastorno autoinmunitario caracterizado por la asociación de cirrosis biliar primaria (CBP) con esclerosis sistémica cutánea limitada (ver estos términos).
Comunidades online de RareConnect
Marta Campabadal, RareConnect.org Coordinator - EURORDIS.
Osteopetrosis de Albers-Schönberg
La osteopetrosis de Albers-Schönberg es un trastorno óseo esclerosante caracterizado por un aumento de la densidad ósea que típicamente muestra el signo radiográfico de ''vértebra en sándwich'' (bandas densas de esclerosis paralelas a los segmentos vertebrales).
Síndrome óculo-cerebro-cutáneo
El síndrome óculo-cerebro-cutáneo (OCCS) es una enfermedad congénita rara asociada a discapacidad intelectual y caracterizada típicamente por la tríada de malformaciones oculares, del sistema nervioso central y de la piel.
Enfermedad de Nasu-Hakola
La enfermedad de Nasu-Hakola (NHD), también denominada como osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante (PLOSL), es una leucodistrofia hereditaria poco frecuente que se caracteriza por una demencia presenil progresiva asociada con fracturas de huesos recurrentes debido a lesiones óseas poliquísticas de las extremidades inferiores y superiores.
Malformaciones venosas mucocutáneas
Sinónimos: -
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Las malformaciones venosas mucocutáneas (VMCMs) son malformaciones vasculares hereditarias caracterizadas...
Hepatitis crónica autoinmune
Sinónimos: Hepatitis autoinmune
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La hepatitis autoinmune es una hepatopatía inflamatoria crónica de...
Histiocitosis de células de Langerhans
Sinónimos: Granulomatosis de células de Langerhans
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es...
Tumor desmoide
Sinónimos: Fibromatosis agresiva
Fibromatosis tipo desmoide
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable o desconocido
Edad de inicio o aparición: La edad adulta / adolescencia
Resumen
Un tumor desmoide (TD) es un...
Enfermedad de Schilder
Sinónimos: -
Prevalencia: Desconocido
Herencia: -
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La enfermedad de Schilder es un trastorno progresivo desmielinizante del sistema nervioso central. Hasta el momento...
Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil
Sinónimos: Enfermedad de Batten
Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
JNCL
LNC juvenil
NCL juvenil
Prevalencia: -
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo...
Osteosclerosis – ictiosis – fallo ovárico prematuro
Sinónimos: Displasia esclerosante de esqueleto - ictiosis - fallo ovárico prematuro
Displasia esclerosante del hueso - ictiosis - fallo ovárico prematuro
Prevalencia: <1 / 1 000...
